НМО
Ответы на тест НМО «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (по утверждённым клиническим рекомендациям)»
1. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является 1) анализ наличия генов SMN1 и SMN2 без подсчёта количества копий;2) анализ числа копий генов SMN1 и SMN2;+3) проведение ПЦР-ПДРФ-анализ;4) проведение прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. 2. Болезнью Верднига-Гоффмана принято называть 1) проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;2) проксимальную спинальную мышечную Читать дальше…