Содержание
1. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является
1) анализ наличия генов SMN1 и SMN2 без подсчёта количества копий;
2) анализ числа копий генов SMN1 и SMN2;+
3) проведение ПЦР-ПДРФ-анализ;
4) проведение прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.
2. Болезнью Верднига-Гоффмана принято называть
1) проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;
2) проксимальную спинальную мышечную атрофию I типа;+
3) проксимальную спинальную мышечную атрофию II типа;
4) проксимальную спинальную мышечную атрофию III типа.
3. Болезнью Дубовица называют
1) проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;
2) проксимальную спинальную мышечную атрофию I типа;
3) проксимальную спинальную мышечную атрофию II типа;+
4) проксимальную спинальную мышечную атрофию III типа.
4. Болезнью Кугельберга-Веландер принято называть
1) проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;
2) проксимальную спинальную мышечную атрофию I типа;
3) проксимальную спинальную мышечную атрофию II типа;
4) проксимальную спинальную мышечную атрофию III типа.+
5. В стационарных условиях пациентам со СМА 5q I типа для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна рекомендуется проведение
1) анализа газового состава артериальной крови, взятой ночью;
2) круглосуточной капнометрии;
3) чрескожного мониторинга парциального давления кислорода во время ночного сна.+
6. Врожденные структурные нарушения строения сердца наиболее характерны для
1) СМА I типа;+
2) СМА II типа;
3) СМА III типа;
4) СМА IV типа.
7. Всем пациентам со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры рекомендуется
1) масочная оксигенотерапия;
2) неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP);+
3) неинвазивная искусственная вентиляция лёгких с постоянным давлением (CiPAP);
4) постоянная инвазивная вентиляция лёгких.
8. Выполнение хирургического вмешательства у детей со СМА 5q рекомендуется проводить с
1) 14-ти летнего возраста;
2) 2-х летнего возраста;
3) 4-х летнего возраста;+
4) 8-ми летнего возраста.
9. Двумя основными группами, на которые можно разделить модификаторы клинического течения проксимальной СМА 5q, являются
1) влияющие на уровень белка SMN;+
2) не оказывающие влияния на количество белка SMN;+
3) увеличивающие уровень белка SMN;
4) уменьшающие уровень белка SMN.
10. Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана) имеет код по МКБ-10
1) C1.2;
2) C12.1;
3) G12.0;+
4) G12.1.
11. Длительное применение муколитических препаратов для небулайзерной терапии у пациентов со СМА 5q
1) не рекомендовано;+
2) не рекомендуется только при СМА II типа;
3) рекомендуется;
4) рекомендуется только при применении с гипертоническими растворами.
12. Для детей, находящихся на неинвазивной вентиляции лёгких, желательно проводить клиническую оценку дыхания с частотой
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 3-6 месяцев;
3) 1 раз в месяц;+
4) реже 1 раза в 2 месяца.
13. Для исключения дисфагии у пациента со СМА 5q рекомендуется
1) клиническая оценка дыхания;
2) осмотр позвоночника;
3) оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике;
4) оценка функции жевания и глотания пациенту.+
14. Для исключения дисфагии у родителей пациентов со СМА 5q рекомендуется уточнять жалобы на
1) нарушения глотания жидкости и/или твёрдой пищи, ощущение застревания пищи в горле во время глотания, кашель или поперхивание до, во время или после глотания;+
2) храп и частые пробуждения во сне, утренние головные боли, сонливость в течение дня;
3) частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев.
15. Для лежачих пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q капнометрия должна проводиться
1) 1 раз в 3 месяца;+
2) 1 раз в 5 месяцев;
3) 1 раз в месяц;
4) 3 раза в 1 месяц.
16. Для оценки нутритивного статуса пациента со СМА 5q рекомендуется
1) клиническая оценка дыхания;
2) осмотр позвоночника;
3) оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике;+
4) оценка функции жевания и глотания пациенту.
17. Для пациентов со СМА 5q и с ФЖЕЛ >60% характерен
1) высокий риск ночной гиповентиляции;
2) низкий риск ночной гиповентиляции;+
3) очень высокий риск ночной гиповентиляции;
4) умеренный риск ночной гиповентиляции.
18. Для подбора обезболивания пациентам со СМА 5q рекомендуется
1) включение плановой оценки боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка;+
2) выбирать препараты, ориентируясь на мнение родителей ребёнка;
3) использовать таблицы соответствия уровня обезболивания и типа СМА.
19. Для ранней диагностики гиповентиляции и апноэ сна у пациентов со СМА 5q старшего возраста, рекомендуется уточнять у их родителей наличие жалоб на
1) нарушения глотания жидкости и/или твёрдой пищи, ощущение застревания пищи в горле во время глотания, кашель или поперхивание до, во время или после глотания;
2) храп и частые пробуждения во сне, утренние головные боли, сонливость в течение дня;+
3) частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев.
20. Для расчёта питания пациентам со СМА 5q используют
1) общие стандартизованные формулы;+
2) расчет расходуемой энергии на основании количества выдыхаемого CO2;
3) формулы, специализированные для пациентов с каждым типом СМА;
4) формулы, специализированные для пациентов со СМА.
21. Для спинальной мышечной атрофии 5q III типа характерно
1) 70% доживают до 25 лет;
2) дебют во взрослом возрасте;
3) дебют у детей старше 18 месяцев;+
4) ожидаемая продолжительность жизни составляет 10-40 лет после манифестации.+
22. Если у пациента со СМА 5q выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови, рекомендуется назначение
1) антагонистов паратгормона;
2) калия хлорида и эстрадиола;
3) кальция глюконата и колекальциферола;+
4) посещения солярия 3 раза в неделю.
23. Кардиомиопатия чаще наблюдается у пациентов со спинальной мышечной атрофией
1) I и II типов;+
2) только I типа;
3) только III типа;
4) только IV типа.
24. Клиническая классификация спинальной мышечной атрофии основывается на
1) возрасте дебюта;+
2) возрасте родителей ребёнка;
3) половой принадлежности ребенка;
4) продолжительности жизни;+
5) тяжести течения заболевания.+
25. Лежачим пациентам со СМА 5q с целью увеличения объёма и амплитуды движений и профилактики развития контрактур рекомендуется проведение
1) принудительной лечебной физкультуры стоя и сидя при помощи инструктора;
2) упражнений лечебной физкультуры в бассейне;
3) упражнений лечебной физкультуры с использованием подвесных систем;+
4) упражнений лечебной физкультуры только после восстановления способности стоять и ходить.
26. На основании умеренно повышенной активности креатинкиназы диагноз СМА 5q
1) исключать не рекомендуется;+
2) окончательно подтверждается;
3) рекомендуется исключить;
4) рекомендуется исключить только у пациентов женского пола.
27. Наиболее тяжёлым вариантом течения заболевания является
1) проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа;+
2) проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа;
3) проксимальная спинальная мышечная атрофия IV типа.
28. Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама могут быть
1) гипертермия;+
2) инфекции верхних дыхательных путей;+
3) нарушение свёртываемости крови;
4) нефротоксичность;
5) пневмонии;+
6) тромбоцитопения.
29. Основными направлениями терапии СМА 5q являются
1) патогенетическая и симптоматическая терапии;+
2) только патогенетическая терапия;
3) только симптоматическая терапия;
4) этиологическая и симптоматическая терапии.
30. Особенностью наложения циркулярной гипсовой повязки на коленных и голеностопных суставах у пациентов со СМА для увеличенияобъёма движений в них является
1) гипсование в комбинации с кинезиотейпированием;
2) гипсование длинными курсами (на 30 дней через 2 дня);
3) гипсование короткими курсами (на 5 дней через 2 дня);+
4) сопряжение загипсованных суставов при помощи рамы.
31. Оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам пациенту со СМА 5q проводится с целью
1) мониторинга двигательных функций;+
2) определения исходного статуса пациента;+
3) оценки нутритивного статуса;
4) оценки эффективности патогенетической терапии;+
5) оценки эффективности этиологической терапии.
32. Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q и клинической картиной, соответствующей СМА I типа, приём препарата нусинерсен
1) не рекомендуется;
2) не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
3) рекомендуется;
4) рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2.+
33. Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q и клинической картиной, соответствующей СМА I типа, приём препарата рисдиплам
1) не рекомендуется;
2) не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
3) рекомендуется;
4) рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2.+
34. Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа применение препарата нусинерсен
1) не рекомендуется;
2) не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
3) рекомендуется;+
4) рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2.
35. Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа применение препарата рисдиплам
1) не рекомендуется;
2) не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
3) рекомендуется;+
4) рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2.
36. Пациентам с установленным диагнозом CМА 5q для исключения или оценки степени тяжести и мониторинга врождённой или приобретённой патологии сердца рекомендуется проведение
1) ЭКГ;
2) рентгенографии органов грудной клетки;
3) рентгеноденситометрии всего тела;
4) эхокардиографии.+
37. Пациентам со СМА 5q, страдающим дисфагией, с целью компенсирования жевательной слабости и уменьшения продолжительности приема пищи рекомендуется
1) изменение консистенции пищи в пользу жидкой;
2) изменение консистенции пищи в пользу полутвёрдой;+
3) полный переход на парентеральное питание.
38. Пациентам со СМА 5q, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения степени выраженности этого симптома рекомендуется проведение
1) инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы;+
2) санации полости рта;+
3) установки катетеров в протоки слюнных желез;
4) хирургического удаления 2/3 слюнных желёз.
39. Пациентам со СМА I типа для определения наличия и оценки гиповентиляции рекомендуется проведение
1) анализа газового состава артериальной крови;
2) капнометрии;+
3) оксиметрии;
4) рентгенографии органов грудной клетки.
40. Пациенту с установленным диагнозом CМА 5q рекомендуется проведение эхокардиографии с частотой
1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в месяц;
3) не реже 1 раза в пять лет.
41. После введения нусинерсена могут наблюдаться следующие транзиторные изменения
1) гипертермия;
2) инфекции верхних дыхательных путей;
3) нарушение свёртываемости крови;+
4) нефротоксичность;+
5) пневмонии;
6) тромбоцитопения.+
42. После постановки клинического диагноза СМА 5q с обязательным генетическим подтверждением начинать патогенетическую терапию рекомендуется
1) как можно скорее;+
2) после достижения пациентом 5 летнего возраста;
3) через полгода после подтверждения диагноза.
43. Препарат нусинурсен имеет путь введения
1) интратекальный;+
2) пероральный;
3) подкожный.
44. Препарат рисдиплам имеет путь введения
1) имплантационный;
2) интратекальный;
3) парентеральный;
4) пероральный.+
45. При обнаружении остеопороза в поясничном отделе позвоночника у пациента со спинальной мышечной атрофией показана
1) рентгеноденситометрия верхних конечностей;
2) рентгеноденситометрия всего тела;+
3) рентгеноденситометрия головы и шеи;
4) рентгеноденситометрия нижних конечностей.
46. При спинальной мышечной атрофии 5q II типа
1) 70% доживают до 25 лет;+
2) дебют заболевания происходит в 6-18 месяцев;+
3) дебют заболевания происходит до 6 месяцев;
4) продолжительность жизни составляет 10-40 лет после манифестации.
47. Применение единовременно 2-х препаратов патогенетической терапии с одинаковым механизмом действия
1) не рекомендуется;+
2) не рекомендуется только пациентам старше 2 лет;
3) рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
4) рекомендуется, если у пациента имеется 6 и более копий гена SMN2.
48. Применение систем динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib и его аналоги) у пациентов со СМА5q целью коррекции деформации рёбер по типу «сложенного зонта»
1) не рекомендуется;+
2) не рекомендуется только при СМА I типа;
3) рекомендуется;
4) рекомендуется только при СМА II типа.
49. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это
1) заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга;+
2) заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами парезов и мышечной атрофии вследствие дегенерации γ-мотонейронов передних рогов спинного мозга;
3) тяжёлое Х-сцепленное рецессивное нервно-мышечное заболевание;
4) тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание.+
50. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено
1) мутациями в гене SIM1;
2) мутациями в гене SMN1;+
3) мутациями в гене SMN2;
4) полисомией X хромосом при наличии хотя бы одной Y;
5) трисомией по 21-й паре хромосом.
51. Распространённость проксимальной спинальной мышечной атрофии в мире составляет
1) 1 на 6-10 тыс. новорожденных;+
2) 1 на 60-100 тыс. новорожденных;
3) 12 на 2-9 тыс. новорожденных;
4) 32 на 4-7 тыс. новорожденных.
52. Рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА 5q рекомендуется при
1) высокой скорости прогрессирования (≥10° в год);+
2) тяжёлом искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥50°);+
3) умеренной скорости прогрессирования (≥4° в год);
4) умеренном искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥10°).
53. Расчётная частота рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией 5q в России (по данным МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова) составляет
1) 1 на 10 000 новорожденных;
2) 1 на 50 000 новорожденных;
3) 1 на 514 новорожденных;
4) 1 на 5184 новорожденных.+
54. Рутинно применять смеси на основе аминокислот или высокого гидролиза белка пациентам со СМА 5q для улучшения нутритивного статуса
1) не рекомендуется;+
2) рекомендуется;
3) рекомендуется всем пациентам, не способным самостоятельно принимать пищу;
4) рекомендуется только при парентеральном питании.
55. Скелетные деформации развиваются
1) при всех формах СМА;+
2) при спинальной мышечной атрофии 0 типа;
3) при спинальной мышечной атрофии I типа;
4) при спинальной мышечной атрофии II типа.
56. Снижение уровня белка SMN приводит к
1) аксональным дефектам двигательных нейронов;+
2) аксональным дефектам чувствительных нейронов;
3) дендритическим дефектам двигательных нейронов;
4) дендритическим дефектам чувствительных нейронов.
57. Спинальная мышечная атрофия 5q I типа
1) двигательных навыков нет;
2) дебютирует внутриутробно;
3) дебютирует до 6 месяцев;+
4) неспособность держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки.+
58. Спинальная мышечная атрофия 5q IV типа
1) манифестирует внутриутробно;
2) манифестирует во взрослом возрасте;+
3) не существует;
4) характеризуется неспособностью держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки.
59. Спинальная мышечная атрофия 5q какого типа дебютирует внутриутробно?
1) 0 типа;+
2) I типа;
3) II типа;
4) IV типа.
60. Способность сидеть без поддержки характерна для спинальной мышечной атрофии 5q
1) 0 типа;
2) I типа;
3) II типа.+
61. Способность стоять и ходить без поддержки характерна для спинальной мышечной атрофии 5q
1) 0 типа;
2) I типа;
3) II типа;
4) III типа.+
62. У пациентов с установленным диагнозом СМА 5q декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии
1) гиперкапнии и ацидоза;+
2) гипокапнии и алкалоза;
3) только алкалоза;
4) только ацидоза.
63. У пациентов со СМА 5q после установления невозможности проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности рекомендуется
1) постоянное кормление через назогастральный зонд;
2) постоянное кормление через назоеюнальный зонд;
3) устанавливать гастростому.+
64. У родителей пациентов со СМА 5q рекомендуется уточнять жалобы на частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев для
1) адекватной оценки соматического статуса пациентов;+
2) исключения дисфагии;
3) ранней диагностики гиповентиляции и апноэ сна.
65. Установление диагноза СМА 5q пациентам с отсутствием делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1
1) не рекомендуется;+
2) рекомендуется, если возраст пациента больше 6 месяцев;
3) рекомендуется, если возраст пациента меньше 6 месяцев.
66. Установление типа спинальной мышечной дистрофии 5q производится на основании
1) генетического анализа;
2) данных физикального осмотра;
3) клинической картины;+
4) лабораторных исследований.
67. Факторами, влияющими на уровень белка SMN, являются
1) белок коронин (CORO1C);
2) белок пластин 3 (PLS3);
3) ген SMN1;
4) ген SMN2;+
5) фактор CREB1.+
68. Факторами, не влияющими на уровень белка SMN, являются
1) белок коронин (CORO1C);+
2) белок пластин 3 (PLS3);+
3) ген SMN1;
4) ген SMN2;
5) фактор CREB1.
69. Хирургическое лечение пациентов со СМА 5q, в основном, заключается в выполнении
1) интраспинальной генетической коррекции гена SMN1;
2) корректирующего инструментального вмешательства на верхних конечностях;
3) корректирующего инструментального вмешательства на позвоночнике.+
70. Частота проведения клинической оценки дыхания у нетяжёлых пациентов со СМА II и СМА III типов в среднем должна составлять
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 3-6 месяцев;+
3) реже 1 раза в 6 месяцев;
4) чаще 1 раза в 3 месяца.
0 комментариев